NEUROLOGIA 7 choroby spichrzeniowe

 0    32 词汇卡    paulinak363
下载mp3 打印 检查自己
 
问题 język polski 答案 język polski
dziedziczenie
开始学习
zazwyzaj AR (wyj: choroba Fabryego, Huntera, Danona- XR)
mukopolisacharydozy
开始学习
glikozaminoglikany (siarczan dermatanu, heparanu, keratanu)
dystosis myltiplex
开始学习
określenie radiologiczne, zmiany struktury kości, w mukopolisacharydozach i inncyh
mukopolisacharydozy ogólna charakterstyka
开始学习
zaburz.tk. łącznej, bo elastyny, kości, ukł. serc. nacz.; ze spadkiem elastyczności (Hurler, Shie, Hunter) lub wiotkością (Morquio A i B)
Sfingolipidozy
开始学习
glikosfingolipidy, składniki błon, ceramid, gangliozydy
choroba Gauchera defekt
开始学习
sfingolipidoza, defekt beta-glukocerebrozydazy
choroba Gauchera typy
开始学习
I- dorosłych nieneuronopatyczna II-neuronopatyczna niemowlęca III- neuronopatyczna przewlekła
Gaucher typ I
开始学习
niedokrwistość, małopłytkowość, hepetosplenomegalia, złe modelowanie kości, osteopania, zniszczenia stawów, kości
Gaucher typ II
开始学习
ostre zajęcia ukł. nerw., obj. opuszkowe, zez, hepatosplenomegalia, spadek PLT, RBC;
Gaucher typ III
开始学习
apraksja gałek ocznych; z czasem zajęcie ukł. pozapiramidowego
collodian baby
开始学习
postać noworodkowa/letalna Gauchera; nieprawidłowy skład lipidów skóry i śmierć z odwodnienia
podtać Norrbottnian Gauchera
开始学习
Szwedzi; kifora piersiowa i zniekształcenie klatki
Gaucher leczenie
开始学习
typ I i III- dobre efekty substytucja enzymu (w III neurolog. nie niweluje bo nie przechodzi przez barierę K-M\0
choroba Fabry'ego
开始学习
XR; sfingolipidoza; defekt alfa-galaktozydazy
choroba Fabry'ego postacie
开始学习
klasyczna i sercowa
choroba Fabry'ego
开始学习
objawy (czerwona Farba) udar, zawał, niewyd. nerek i dializy w 4 dekadzie; zmiany skórne ANGIOKERATOMA, zmętnienie rogówki (cornea verticilata). PATOGNOM: silne, napadowe bóle kończyn i brzucha od dzieciństwa
leukodystrofia metachromatyczna
开始学习
sfingolipidoza; brak aktywności arylosulfatazy A--> postępująca choroba demielinizacyjna
leukodystrofia metachromatyczna postacie
开始学习
niemowlęca, młodzieńcza, dorosłych
choroba Krabbego
开始学习
sfingolipidoza; brak aktywności kwaśniej galaktoceramidazy; postępująca demielinizacja OUN i obw UN
choroba Krabbego objawy
开始学习
już u niemowląt i małych dzieci drażliwosć, objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki, ślepota, głuchota
zjawisko pseudodeficytu
开始学习
obniżenie aktywn. enzymu in vitro, co nie jest wynikiem braku akt. enzymów tylko polimorfizmów innych co in vivo działają; wtedy molek. bad. lub chromatogr. moczu; w leukodystrofii metachromatyczne, ch. Krabbego
choroba Farbera (lipogranulomatoza)
开始学习
sfingolipidoza; noedobór ceramidazy; triada: zniekształcenie i ból stawów, podskórne guzki, chypa
choroba Niemana-Picka I (A i B)
开始学习
sfingolipidoza; niedobór sfingomielinazy; A-niemowlęca,"wisienka"na dnie oka; B-nieneuronopatyczna-w dziecin. hepatospl. i częste infekcje dróg odd.
choroba Niemana-Picka II(C)
开始学习
wtórnie obniżona aktywniość sfingomielinazy do niedoboru białka błonowego NPC1; na początku dystrektna apraksja wertykalna gałek ocznych
gangliozydozy
开始学习
należą do sfingolipidoz; GM1 i GM2 (choroba Taya-Sachsa, Sandhoffa)
glikoproteinozy (oligosacharydozy)
开始学习
mannozydozy, fukozydoza, sialidoza); zahamowanie akt. jednegp enzymu-->gromadzenie różnych związków z tym wiązaniem
mukolipidoza II
开始学习
pseudo=Hurler dystrophy/I-cell disease; defekt fosfotransferazy; enzymy lizosomalne są w surowicy a nie lizosomach bo nie mogą sie przedostać
choroba Pompego
开始学习
glikoproteinoza; glikogen się gromadzi we wszystkich tkankach; defekt alfa-glukozydazy; LECZENI SUBSTYTUCJA ENZYMU!
choroba Danona
开始学习
też gromadzenie glikogenu, a prawidłowa aktywność alfa-glukozydazy--> jest defekt białka błonowego LAMP2
Choroba Wolmana
开始学习
deficyt kwaśnej lipazy- spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; od niemowlęctwa tłuszcz. stolce, zwapnienia nadnerczy, małopł. neurodegeneracja
choroba spichrzania estrów cholesterolu
开始学习
deficyt kwaśnej lipazy; spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; obj. łagodne, w 3 i 4 dekadzie heparomegalia, hiperTAG, hiperbetalipoproteinemia
ogólnie wykrywanie deficytów enzymów
开始学习
wykazanie ich w leukocytach lub fibroblastach

您必须登录才能发表评论。