问题  |
答案 |
|
开始学习
|
|
tarń dwudzielna utajona; brak objawów lub subtelne (np. korzeniowy zespół bólowo-uciskowy, moczenie nocne)
|
|
|
|
开始学习
|
|
przepuklina oponowa; zazw. brak obj. ubytk., może byc niestałe zaburz. oddaw. moczu
|
|
|
|
开始学习
|
|
przepuklina oponowo-rdzeniowa; zawsze objawy uciskowe rdzenia, zaburzenia zwieraczy, zmiany troficzne, az do calk. porażenia kończyn
|
|
|
|
开始学习
|
|
całkowity rozszczep kręgosupa i rdzenia; niezrośnięcie cewy nerwowej i kręgów na wysokości kilku kręgów; kanał kręgowy otwarty, rdzeń narażony na czynn. zewn; najpoważniejsze obj. kliniczne
|
|
|
rozszczep- podstawowe badanie 开始学习
|
|
|
|
|
stężenie alfa-fetoproteiny 开始学习
|
|
w surowicy matki- badanie przesiwowe w kierunku otwartych wad cewy nerwowej
|
|
|
|
开始学习
|
|
w kierunku rozszczepu 16-20 tydz. ciaży; bezmózgowie już w 12 tyg. ciaży
|
|
|
|
开始学习
|
|
rozdwojenie rdzenia; dzieeli się na 2 części pod kątem 90 st., każdy ma swoją oponę pajęczynówkę, a opone twardą różnie; często towarzyszy przrpuklina
|
|
|
|
开始学习
|
|
rzadziej niż diastematomyelia; dwa w pełni ukształtowane rdzenie;
|
|
|
wrodzona zatoka skórna kręgosłupa 开始学习
|
|
należy do dysrafii; najcz. okol. L-K; kanał (śr. 3mm) łączący pow. skóry ze światłem worka oponowego; w tej okolicy zmiany np. tłuszczaki, naczyniaki, włosy; możliwe powikł. ZOMRl
|
|
|
|
开始学习
|
|
rozszczep czaszki utajony; zazw. brak objawów; ubytek kości, ale brak przemieszczenia opon ani mózgu
|
|
|
|
开始学习
|
|
przemieszczenie opon z płynem; objawy niewielkie lub wcale;
|
|
|
|
开始学习
|
|
przepuklina czaszkowo-mózgowo-oponowa; worek zawiera elem. mózgowia
|
|
|
|
开始学习
|
|
bezmózgowie; całkowity brak czaszki i mózgu
|
|
|
rozszczepy czaszkowo-mózgowe-> leczenie 开始学习
|
|
resekcja worka przepuklinowego bez odprowadzania jego zawartości do jamy czaszki
|
|
|
|
开始学习
|
|
przemieszczenie struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego; może współistnieć z przepukliną op-rdz; cztery typy w zależn. ile móżdżku się przemieściło
|
|
|
zespól Arnolda-Chiariego objawy 开始学习
|
|
główie móżdżkowe, ucisk na rdzeń szyjny i opuszkę, niedowłady kończyn, opóźnienie rozwoju umysłowego, możliwe wodogłowie
|
|
|
|
开始学习
|
|
zaburzenie rozwojowe robaka móżdżku 3 z 4: 1. całkowity jego brak, 2. poszerzenie komory 4 z utworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki, 3. wodogłowie 4. wysokie ustawienie namiotu; AR
|
|
|
torbiel przegrody przezroczystej 开始学习
|
|
u 80% wcześniaków i 20% donoszonych; fizjolog. w rozwoju mózgu; objawy gdy za duża (padaczka, wzmożone ciśn)
|
|
|
zaburzenia migracji (neuroblastów z okołokomorowych gniazd macierzy do kory mózgu) 开始学习
|
|
1. agyria 2. pachygyria 3. polymicrogyria 4. heterotopie istoty szarej
|
|
|
|
开始学习
|
|
=gładkomózgowie (lissencephapia); w zespole Millera-Diekera (delecja obszaru zawier. gen LIS1), Z. Walkera-Warburga(wrodz. dystr. mięśn), mutacje genów DXC, RELN, ARX
|
|
|
polimycrogyria (drobnozakrętowość) 开始学习
|
|
nadmiernie pobruzdowana kora, skł. się z 4 warstw
|
|
|
pachygyria (szerokozakrętowosć) 开始学习
|
|
widoczne bruzdy, ale zakręty szrokie; może być 1 półkula i mogą być obszary o norm. budowie.
|
|
|
|
开始学习
|
|
bezzakrętowość/gładkomózgowie (lissencephapia); delecja obszaru zawier. gen LIS1; głęb. niedorozwój, nozdrza do przodu odwrócone, mikrognatyzm, małogłowie, padaczka, wzmoz. napiecie mm.; bad. genet. LIS1
|
|
|
|
开始学习
|
|
(wrodz. dystr. mięśn) bezzakrętowość, wodogłowie, dysplazja siatkówki, przepukliny mózgowe
|
|
|
|
开始学习
|
|
4x > D niż Ch, 3x 18, poród 42 t.c., LBW, palec 2 na 3, a 5 na 4, spł. dwuskroniowo głowa, liczne wady (np. przerost łechtaczki) w tym bud. mózgu (niedorozwój spoidła, móżdżku, kory); najpierw wiotkie potem spastyczne
|
|
|
|
开始学习
|
|
3x 13; triada objawów: 1. rozszczep wargi i podniebienia 2. małoocze 3. dodatkowe palce; ubytki skórne ciemiączka tylnegi, poszerzenie ciemią. i szwów, płaskie naczyniaki krwionośne na czole; holoprosencefalia (niepodzielone przodomózgowie)
|
|
|
trisomia ósmej pary (Warkany syndrome 2) 开始学习
|
|
łagodny objaw klin. więc niedodiagnozowanie; NIEDOBÓR WZROSTU, DYSMORFIA TWARZY, NIEPR. KOSTNO-STAWOWE; (troche podobne do fas); czesto niedorozwój ciała modzelowatego, IQ 50-75
|
|
|
zespół Lejeune'a (z. miałczenia kota/kociego krzyku) 开始学习
|
 |
delecja frag. 5p; małogłowie i dysmorfia twarzy; hipotonia mięśniowa, potem hiper; IQ<20
|
|
|
|
开始学习
|
|
delecja 4p; rybie usta, upośledzenie.
|
|
|
|
开始学习
|
|
delecja na chromos. ojcowskim lub matczyna disomia chromosomu 15)- w każdym razie brak kopii ojcowskiej; noworodek hipotoniczny
|
|
|
|
开始学习
|
|
brak kopii matczynej 15q11-13; większe opośledzenie, czesto małogłowie, chód na szerokiej podst. w 6 r.ż., stereotypie ruchowe
|
|
|
zespół FRA-X typu A (FRAXA) 开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
iloraz zazwyczaj w N, chyba że dużo chrom. X to obniż.
|
|
|
|
开始学习
|
|
upośl. umysł. tylko u 10-15%
|
|
|
