问题  |
答案 |
Który zespół nie jest aneuploidią z upośledzeniem intelektualnym? 开始学习
|
|
CDC nie jest aneuploidią i ma NI
|
|
|
Choroba Wilsona (było wskaż fałsz) 开始学习
|
|
wysoki poziom ceruloplazminy (jest wysoki) ii dziedziczona autosomalnie dominująco (recesywnie)
|
|
|
Zespół Klinefeltera nieprawidłowe 开始学习
|
|
10% z niepłodnością nondysjunkcja wyłącznie ojca
|
|
|
Fałsz o chorobach dominujących sprzężonych z X 开始学习
|
|
matka przekaże wadliwy allel wszystkim córkom i połowie synów
|
|
|
|
开始学习
|
|
może być przekazywane bezobjawowo z pokolenia na pokolenie
|
|
|
Test prowokacyjny w kierunku huntingtyny (giełda) 开始学习
|
|
u wszystkich krewnych pełnoletnich, na ich życzenie
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
Chromosom Philadelphia prawidłowe 开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
do udzielenia porady niezbędne badanie kariotypu rodziców
|
|
|
Wskazania do badań genetycznych w hematoonkologii: 开始学习
|
|
a. wykrycie innych nowotworów dowolnego typu u chorego ? a wykrywa? xd b. postawienie diagnozy c. planowanie leczenia
|
|
|
Kiedy wykonujemy test drugiego trymestru? 开始学习
|
|
|
|
|
W którym zespole nie można naświetlać 开始学习
|
|
|
|
|
. Pacjent mutacja COL3A1, tętniaki 开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
Jaka to choroba? Okołoporodowy zgon, wewnątrzmaciczne obumarcie 开始学习
|
|
|
|
|
Jaki materiał na badania? 开始学习
|
|
a. cebulki włosów b. krew c. leukocyty z krwi obwodowej
|
|
|
|
开始学习
|
|
jeden rodzic przekazuje 2 kopie tego samego chromosomu homologicznego
|
|
|
|
开始学习
|
|
wcześniejszym występowaniem choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym b. występowaniem poważniejszych objawów choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym c. choroby Huntingtona, dystrofii miotonicznej, zespołu łamliwego chromosomu
|
|
|
Co NIE jest aberracją wtórną dla CML 开始学习
|
|
delecja krótkiego ramienia chromosomu 16
|
|
|
. Czysta dysgenezja nieprawidłowe 开始学习
|
|
stwierdza się zwykle niski wzrost niskie poziomy gonadotropin
|
|
|
. Zespół kruchego chromosomu X nieprawidłowe 开始学习
|
|
nie jest przyczyną upośledzenia intelektualnego u mężczyzn
|
|
|
W którym kariotypie nie spodziewamy się odwróconej płci fenotypowej: 开始学习
|
|
W zespole kobiety 47, XXX W zespole Pataua
|
|
|
Czego nie robimy w męskiej niepłodności 开始学习
|
|
|
|
|
Metoda diagnozowania EDS, Marfana 开始学习
|
|
|
|
|
3-letnia dziewczynka z genotypem 46, XY. Wskaż fałsz 开始学习
|
|
mutacja w genie AR na chrom Y
|
|
|
Płód z niedoborem masy i małą głową, zaciśnięta piąstka i łukowato wygięta stopa 开始学习
|
|
trisomia 18 (zespół Edwardsa)
|
|
|
Metoda do wykrywania mutacji zrównoważonych 开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
RJG <50 r.ż. dziedziczenie pionowe zwiększona predyspozycja do nowotworów błony śluzowej trzonu macicy, dróg moczowych, jelita cienkiego rozpo Metodaznanie po stwierdzeniu u dwóch krewnych I stopnia
|
|
|
Diagnoza z dużym prawdopodobieństwem dla raka piersi i jajnika 开始学习
|
|
rak poniżej 40rż b. rak u mężczyzny c. rak obustronny
|
|
|
Wynik badania FISH (nuc wersja B) ish(ABL1 - BCR) x3 (ABL1 con 2xBCR) [20/200] u pacjenta z CML o czym świadczy 开始学习
|
|
20 normalnych komórek metafazalnych o prawidłowej fluorescencji? To dobre bo 'ish' oznacza metafazowe
|
|
|
Dziewczynka z niezstąpionym jądrem 开始学习
|
|
zespół niewrażliwości na androgeny
|
|
|
Chłopiec z upośledzeniem umysłowym, bez cech dysmorfii miał zbadany kariotyp i wyszedł prawidłowy, co robisz dalej? 开始学习
|
|
badanie w kierunku zespołu łamliwego chrom X
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
|
开始学习
|
|
zaburzenia neurologiczne powtórzenia CAG i IT15 iv. choroba neurodegeneracyjna
|
|
|
|
开始学习
|
|
niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych b. zależne od imprintingu dwualleliczne wyłączenie genu c. dwualleliczna aktywność genów w fizjologicznej aktywności jednego allela
|
|
|
Ryzyko urodzenia dziecka z Klinefelterem 开始学习
|
|
|
|
|
Dziedziczenie autosomalne dominujące i 开始学习
|
|
iii. kobiety i mężczyźni iv. ekspresja v. ryzyko wystąpienia 50%
|
|
|
|
开始学习
|
|
|
|
|
Podwyższony poziom AFP u matki o czym świadczy: 开始学习
|
|
|
|
|
