egzamin genetyka 2

Budowa i struktura DNA

Dwuniciowa spiralna cząsteczka zbudowana z nukleotydów. Nukleotyd składa się z cukry deoksrybozy, grupy fosforanowej, zasady azotowej: adeniny, tyminy, guaniny, cytozyny. Połączenia A-T i G-C. Dna organizuje się w chromatynę dzięki białkom histonowym

Na przykładzie wybranej choroby opisz model determinacji płci

Determinacja płci: kobiety mają chromosomy X i X, mężczyźni X i Y Zespół Turnera- chromosom Y zawiera gen SRY, który inicjuje różnicowanie gonad w jądra. W zespole Turnera brakuje jednego chromosomu X, co prowadzi do nieprawidłowego gonad i cech płciowych

W jaki sposób na proces inicjacji determinacji płci wpływają geny? Jak te geny i ich obecność są konieczne aby doszło do różnicowania osobnika w kierunku danej płci?

Geny decydujące o płci: Gen SRY na chromosomie Y: Aktywuje szlak różnicowanie męskiego, indykuje powstawanie jąder poprzez ekspresję białek Geny steroidowe: Steroidy regulują rozwój cech płciowych, brak testosteronu prowadzi domyślnie różnicowania żeńskie

Co to jest inbred

Inbred to proces gromadzenia się genów w wyniku krzyżowania bliskich spokrewnionych osobników, mierzy go współczynnik imbredu, który określa stopień homozygotyczności.

Jak te geny i ich obecność są konieczne aby doszło do różnicowania osobnika w kierunku danej płci?

Mała populacja: wyższe p-wo krzyżowania spokrewnionych osobników, szybszy wzrost współczynnika imbredu. Duża populacja: Niższe p-wo krzyżowania spokrewnionych osobników, wolniejszy wzrost współczynnika imbredu.

Efekty imbredu

Zwiększenie częstości chorób genetycznych, spadek żyzności i przystosowania organizmów

Współdziałanie genów w obrębie jednego genu

Dotyczy alleli tego samego genu. dominacja zupełna-allel dominujący maskuje recesywny albinizm gen recesywny homozygota, kodominacja-oba allele wyrażają się jednocześnie grupa krwi AB, dominacja niepełna - fenotyp heterozygotyczny jest pośredni cze+bi=róż

Współdziałanie genów nieallelicznych

Dotyczy różnych genów które wpływają na te same cechy epistaza-gen na jednym locus maskuje działanie genu na innym locus barwa sierści u psów, komplementacja-dwa geny współpracują aby wytworzyć normalny fenotyp, interakcje addytywne-efekt genów sumują się